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Enfermedades raras un pendiente de atención e investigación; 8% de chiapanecos afectados

Augusto Solórzano López/ASICh
La conmemoración en Chiapas por cuarto año consecutivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, nos pone en alerta aquí, porque un 8% de toda la población chiapaneca padece alguna de las aproximadamente 8 mil enfermedades raras que afecta a millones en el mundo.
Son virtualmente tres las razones que cierran la visión social ante esta problemática en la que Chiapas tiene un promedio de 40 mil casos y aún cuando no hay estadísticas, muchos son atendidos eficazmente en el Hospital de Especialidades Pediátricas del Estado.
Falta de sensibilización al público respecto de las enfermedades raras, diagnósticos inadecuados y el escaso acceso al tratamiento médico inicial son los factores adversos.
La Dra. Especializada del Instituto Nacional de Pediatría, Esther Lieberman H. y el Dr. Elías García O. de la División Genética CIBO IMSS Jalisco, así como el Dr. Jorge Rustrían Martínez, Genetista del propio Hospital de Especialidades Pediátricas establecieron los criterios anteriores con bases en estudios y gráficas mostradas.
Los dos primeros trajeron las conferencias magistrales, "Las Enfermedades por Depósito Lisosomal" y "La enfermedad de Gaucher", respectivamente; Hablaron con un lenguaje muy claro al tiempo de estremecedor ante familiares, pacientes, médicos y medios de comunicación.
Ambos en el ámbito de su especialidad, trataron los desafíos que enfrentan las personas afectadas y la importancia de la investigación para desarrollar diagnósticos y tratamientos de todo este tipo de pacientes que, al 80% son de origen genético.
La población de Chiapas que está sobre los casi 4 millones 800 mil personas, el 8% por ciento (alrededor de 40 mil), padecemos alguna de esas enfermedades raras y la conmemoración (del 29 de febrero) nos convoca a detener el camino y pensar en estos seres humanos, que en un 75% son niños quienes permean la edad pediátrica y que un 30% fallecen antes de cumplir los cinco años.
"Las enfermedades raras pueden ser crónicas, progresivas, debilitantes e incapacitantes, graves y potencialmente mortales. La información acerca de estas afecciones es generalmente escasa y la investigación es insuficiente".
Uno de estos enfermitos es Rubén Marroquín Mesina (un año de edad) de la Col. Puerto Madero Chiapas; él, me sonríe y seguramente no alcanza a dimensionar su caso. Será operado de paladar el 2 de agosto próximo (una de 3 cirugías) por supuesto en el Hospital de Especialidades Pediátricas de Chiapas.
Una vez recuperado entrará de nuevo a quirófano, para ser operado del rostro y transcurridos diez años, la tercera operación para corregirle su problema de oídos y pabellones de oreja.
Otro caso; la simpática y sonriente Berenice López Brindis. Tiene 11 años pero representa 5, más su desproporción en la cabecita, tiene muy buen carácter. Le pido permiso y me autoriza tomarle una foto, dice que está contenta y por todo ríe.
Ella sufre de glucosaminoglicanos, o sea síndrome de Hurler, es de Tuxtla Gutiérrez y vive en San José Terán, en próximo será operada de los oídos pues es una de sus varias deficiencias: Huesos anormales en la columna, crecimiento interrumpido y retardo mental entre otras.
El primer Día de las Enfermedades Raras se llevó a cabo en Europa el 29 de febrero de 2008. El 29 de febrero fue elegido por tratarse de un "día raro". Ese año el Día Mundial de las Enfermedades Raras, lleva el lema: "Raras, pero, juntos somos más fuertes".